|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
К Л И Н И Ч Е С К И Е С И Н Д Р О М Ы
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Синдром Sandhoff.
gangliosidosis GM (2) II, morbus Sandhoff. Sandhoff К., американский врач.
Сендхоффа с.— разновидность наследственных ганглиозидозов (аутосомно-рецессивное наследование) : признаки болезни появляются в течение первых 6 мес жизни; повышенная возбудимость, быстрая потеря зрения, прогрессирующие расстройства моторного и психического развития, куклоподобное лицо, красноватые пятна на коже; кардиомегалия, макроглоссия, мегалоэнцефалия; реже — поясничный кифоз. Данный с. обусловлен дефицитом гексозаминидаз крови и печени, что ведет к накоплению ганглиозидов GM(2) в различных тканях, преимущественно в нервной.
ГЛАВНАЯ СТРАНИЦА СИМПТОМЫ СИНДРОМЫ СИНОНИМЫ
|
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |
● |